İnsanların, 64 Yeni Genomu Sıralandı

1990’da başlatılan İnsan Genom Projesi, insan DNA’sını oluşturan baz çiftlerini belirlemek, tüm genleri fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamak ve haritasını çıkarmak açısından başarılı olmuştu. Ancak söz konusu projede insanları birbirlerinden ayıran genler birer soru işaret olarak varlığını sürdürmeye devam ediyordu.

İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasından yaklaşık 18 yıl sonra bilim insanları yeni bir çalışmada genetik çeşitliliği daha iyi yansıtacağı düşünülen 64 insan genomundan oluşan yeni bir veri kümesi ortaya çıkarmış durumdalar. Şimdiye kadar küçük değişiklikler ortaya koyan genomların aksine yeni sıralanan genomlar, geniş yapısal farklılıkların anahtarları olabilirler.

Bilim insanlarının oluşturduğu yeni veri kümesi, 25 farklı insan popülasyonunu kapsıyor ve en önemlisi, İnsan Genom Projesi’nin ortaya koymuş olduğu sonuçlar ile kesişmiyor. Doğal olarak yeni çalışmada ortaya konan gen dizilerinin bazı farklılıklar ortaya koyması gerekiyor. Bununla birlikte bilim insanlar, ortaya çıkardıkları dizilerin hala gen yapısı varyasyonlarının tam spektrumunu oluşturmadığı konusunda uyarıda bulunuyor.

Veri bilimi alanındaki gelişmeler, bilim insanlarının bu alandaki çalışmalarını geliştirmesinde büyük öneme sahip ve insan popülasyonları arasındaki farklılıkları genetik açıdan ortaya koyacak eksiksiz çalışmalar için önümüzde hala epey süre bulunuyor. Yine de bilim insanlarının açıklamalarına göre yeni ortada konan gene dizilimi, tıbbi çalışmalar açısından son derece önemli olabilir.