Çocuk yaştaki bireylerin erken yaşlanması durumu: Progeria

Küçük yaştaki bireylerin erken yaşlarda yaşlanması progeria olarak adlandırılmaktadır. Bu küçük çocuklar hızlı bir şekilde yaşlanmaya başlar. Bu bireyler yaşlanma süreleri o kadar hızlanmıştır ki her hasta ortalama 13 yaşına kadar yaşayabilmekte ve sonrasında hayatını kaybetmektedirler. Bu hastalık her ne kadar ortaya çıkardığı yıkıcı ve ölümcül etkileri ile ciddi bir hastalık olsa da günümüzde oldukça nadir bir şekilde görülmektedir. Öyleki canlı olarak doğan her 4.00.000 bebekten birinde bu hastalık meydana gelmektedir. Günümüzde aktif olarak bu hastalığa sahip olan yaklaşık 400 tane hasta çocuk bulunmaktadır.

Bu hastalığın adı Yunanca kökenli bir kelimedir. Vaktinden evvel yaşlılık adına gelen bu hastalık insanlarda 3 farklı şekilde görülmektedir. Bu gruplandırma hastalığın klinik seyrine göre belirlenmektedir.

Yaşlanma hastalığının en belirgin formu huthinson-gilford progeria sendromudur. Yaşlanma hastalığı gelince insanların kafasında direkt bu form belirmektedir. Hastalığın bu formunda dünyaya gözlerini açan bebekler görünüm itibariyle sağlıklıdırlar fakat doğumdan sonraki ilk yıl içerisinde hastalığın belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Eğer hastalık henüz gebelik dönemindeyken ortaya çıkmışsa hastalığın bu formu wiedemann rautenstauch sendromu olarak adlandırılmaktadır.

Hastalığın bir diğer formu ise werner sendromudur. Bu gruptaki hastalar yetişkinlik yaşlarda hastalığa yakalanmaktadır. Özellikle ergenlik yıllarında görülmeye başlanan werner sendromu diğer formlardan farklı olarak daha sonraki yıllarda meydana geldiği için yaşam süresi diğer hastalara oranla daha fazla olmaktadır. Bu hastalığa sahip olan kişiler ortalama 40 yıl yaşayabilmektedir.

Progeria Kid Ishan at his residence in Satara
Express Photo by Amit Chakravarty 15-04-17, Mumbai

Progeria Belirtileri Nelerdir ?

Progeria olarak adlandırılan yaşlanma hastalığının bilinen en belirgin özelliği kişinin çok hızlı bir şekilde fiziksel olarak yaşlanmasıdır. Bu hastalarda daha bebeklik yaşlardan itibaren hızlı bir şekilde yaşlanma süreci seyreder. Çok süratli bir şekilde yaşlanan bu çocuklar ortalama 1 yaşından itibaren 13 yıl kadar bu hastalığı yaşarlar ve hayatını kaybederler. Yaşlanma hastalığında meydana gelen belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

• Aşırı kilo kaybı
• Yağ oranının azalması
• Saç dökülmeleri
• Boy kısalığı
• Gözlerde öne çıkıklık
• Dudaklarda incelme
• Eklemlerde sertlik
• Venlerde belirginlik
• Kemiklerde zayıflık ve güçsüzlük
• Kafatası kemiklerinde büyüklük
• Seste incelme
• Diş dökülmeleri
• Kas kaybı
• Yorgunluk

gibi belirtiler yaşlanma hastalığında meydana gelebilmektedir.

Progeria Nedenleri Nelerdir ?

Progeria yani bilinen diğer adı ile yaşlılık hastalığı kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Fakat uzmanlar ebeveynden çocuğa bu genlerin geçip geçmediği konusunda net bir görüş bildirmemiştir. Bunun temel sebebi de yaşlılık hastalığına sahip olan bireylerin en fazla 13-14 yaşlarına kadar yaşamasıdır. Bu hastalar üreyip çocuk sahibi olamadıkları için bu konu hakkında net bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak herhangi bir anne ve babanın yaşlılık hastalığına sahip olan bir çocukları olursa diğer çocukta da bu hastalığın oluşma olasılığı oldukça düşük olduğu için genler yolu ile geçmediği düşünülmektedir.

Progeria Teşhisi Nasıl Konulur ?

Progeria yani bilinen diğer adı ile yaşlılık hastalığı bireylerdeki dış görünüşler itibari ile kolay bir şekilde fark edilmektedir. Fakat dış görünüş ortalama 2 yaşından itibaren büyük oranda değiştiği için öncesinde yalnızca doktorların yakından takibi sonucunda kesin teşhis konulmaktadır. Hekimler hastaların damarlarına, kilo kaybına, boy kısalığına ve hareket kısıtlılığına bakmaktadır.

Progerianın Tedavisi Nasıldır ?

Progeria yani bilinen diğer adı ile yaşlılık hastası genetik kökenli bir hastalık için progeria tedavisi mümkün değildir. Günümüzün sağlık koşullarına rağmen bu hastalığı ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastalara uygulanan tedaviler yalnızca oluşabilecek komplikasyonları engellemek ve hastaların yaşam kalitesini yükseltmeye yöneliktir. Bu hastalar özellikle kardiyovasküler sistem hastalıklarını çok sık yaşadıkları için mutlaka kontrol altında olmaları ve takiplerinin yapılması gerekmektedir.

Hastaların çoğunda eklem sertliği meydana geldiği için fizik tedavi ve rehabilitasyon doktorları tarafından gelişimsel pediatri doktorlarının önerisi doğrultusunda çeşitli egzersizler yaptırılarak hareket kısıtlılığının önlenmesi sağlanır. Ayrıca doktorlar diğer belirti ve bulgular için de semptomatik tedaviler uygulayabilmektedir.